Пренатальний скринінг

Тестування виконується до 14 тижнів вагітності та забезпечує ранню діагностику генетичних аномалій плода. Здійснюється обстеження за допомогою експертного апарату Voluson E8 досвідченими спеціалістами. Це дозволяє забезпечити високу (до 95%) достовірність отриманих відомостей.

Навіщо проводиться скринінг?

Пренатальний скринінг спрямовано на виявлення серйозних генетичних захворювань (синдромів Дауна, Патау, Едвардса, Корнелії де Ланге, Сміт-Лемлі-Опіца) на ранніх термінах вагітності. Також дані скринінгу дозволяють передбачити можливість ускладненого перебігу виношування плода. Оцінивши всі ризики, лікар разом з батьками може прийняти правильне рішення про збереження вагітності та подальші тактики її спостереження.

Особливо актуальною є діагностика в наступних умовах:

• якщо вік майбутньої матері старше 35 років;
• за наявності в сім’ї дитини з генетичними захворюваннями та/або вродженими вадами розвитку;
• за наявності хромосомних патологій у найближчих родичів;
• при вплив на одного або обох батьків (до зачаття) несприятливих факторів: шкідливих звичок, радіації, токсичних лікарських засобів та ін.

Коли проводиться діагностика?

Пренатальний скринінг проводиться у першому триместрі – до 14 тижнів.

Оптимальний період для діагностики – проміжок між 11 та 13 тижнями та 6 днями. Це пов’язано з тим, що визначення ризику хромосомних патологій у період максимально коректно.

Підготовка до скринінгу

Перед скринінгом варто:

• відмовитися від жирної та смаженої їжі;
• уникати фізичних навантажень;
• постаратися усунути ризики стресів.

Як проводиться діагностика?

Діагностика проводиться на підставі даних, отриманих в результаті дослідження аналізу крові та ультразвукових відомостей фетометрії плода. Обидві процедури займають не більше години та проводяться в один день.

Пренатальний скринінг має на увазі визначення:

• термінів вагітності;
• кількості плодів;
• розмірів плода (плодів);
• частоти та ритмічності серцебиття;
• Основні анатомічні структури плодів.

Оцінюються і маркери хромосомних захворювань: струм крові через 3-стулковий клапан та у венозній протоці, стан кісткового масиву носа, товщина комірного простору. У 13-14 тижнів виявляються і явні ознаки вад розвитку (діафрагмальна грижа, омфалоцеле та ін.). Аналіз крові в рамках пренатальної діагностики передбачає визначення концентрації плазмового протеїну A та вільної бета-субодиниці хоріогоніну.

Результати дослідження крові та УЗД заносяться до комп’ютерної програми. Після цього проводиться розрахунок ризиків.

Результат
Остаточні результати скринінгу готуються через 3-5 днів. Вони є протоколом.